Autorità, Signore e Signori,
il tema delle malattie rare non è solo di stretta pertinenza sanitaria ma si intreccia con importanti problematiche etiche, sociali ed economiche.
Purtroppo la cassa di risonanza di questi malati è piuttosto debole, a causa dell'enorme frantumazione, delle numerose sfaccettature di queste patologie e dell'approccio mediatico minimale.
L'avversario da abbattere è, infatti, complesso e multiforme: sono ben seimila le malattie che si definiscono rare, cioè quelle che hanno un'incidenza di cinque casi ogni cinquemila cittadini.

L'andamento è cronico quasi sempre con invalidità permanenti e prospettive di degenerazione; l'ottanta per cento ha origine genetica e il dieci per cento è conseguenza di malattia ordinaria.
Vi è grande difficoltà a potere trovare chi conosce la malattia, il centro in grado di diagnosticarla, il medico che è in grado di curarla.
In Italia due milioni di famiglie hanno contiguità con un problema di malattia rara.
Il numero delle persone coinvolte è, quindi, rilevante e pone il problema, malgrado la sua apparente rarità, fra le emergenze sanitarie.

È necessario, per poter ottenere validi risultati, intraprendere azioni importanti; per questo il Senatore Antonio Tomassini ha presentato il 29 aprile di quest'anno il disegno di legge n. 52, per il quale non solo è stata attivata la procedura dibattimentale in commissione ma il percorso è già alla fase emendativa.
Il disegno di legge, in sintesi, si propone obiettivi importanti:

1) favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie da parte delle aziende e centri di ricerca operanti in Italia;

2) garantire la disponibilità delle cure e l'immediato accesso ai nuovi farmaci da parte dei cittadini italiani portatori di malattie rare.

Il primo importante obiettivo può essere realizzato attraverso un apposito piano che consenta di accrescere la partecipazione dell'Italia alle attività che si vanno rapidamente sviluppando in questo ambito.
Un piano che deve essere articolato prendendo in considerazione diversi aspetti: dalla ricerca di base, allo studio di specifici ambiti terapeutici, allo sviluppo di nuovi farmaci e di tecnologie avanzate.

Infatti un piano organico per la ricerca clinica finalizzata, che trovi nel settore delle malattie rare un ulteriore e specifico volano, rappresenta un interesse diretto della comunità scientifica nazionale e dei portatori di malattie rare che solo da una promozione di tali incentivi possono trarre nuove speranze per un rapido miglioramento della propria condizione di malattia.
La ricerca scientifica non è un lusso, è essenziale alla nostra salute; significa sicurezza, prosperità, qualità della vita.

Oggi è il momento di investire molto più di quanto non sia stato fatto.
La ricerca scientifica è motore primario di sviluppo.
Così si può anche reagire alla crisi economica.
L'obiettivo di garantire la disponibilità delle cure e l'immediato accesso ai nuovi farmaci presuppone, invece, la creazione di procedure rapide per la definizione del prezzo, della classe di rimborsabilità per tutti i farmaci orfani autorizzati nell'area europea nonchè l'istituzione di registri regionali di patologia.
Sarà fondamentale prevedere la presenza, nei prontuari regionali, dei farmaci essenziali per la cura delle malattie rare e predisporre piani che consentano una distribuzione più capillare dei prodotti necessari anche per terapie di supporto.

La volontà di concludere al più presto l'iter di questa legge è stata espressa anche dal Governo che si è impegnato per una conclusione in tempi brevi.
E' un argomento che mi sta molto a cuore e personalmente porrò ogni mio impegno per favorire una rapida definizione.
L'emergenza è di grande attualità.
Il problema è socio - economico e ad esso va aggiunta una ferma volontà di predisporre un adeguato sistema organizzativo.
Se da un lato bisogna trovare soluzioni economiche per ricerca e per i farmaci, dall'altro bisogna predisporre strumenti di prevenzione, di controllo epidemiologico, di formazione e informazione.

Soprattutto si dovrà creare una mentalità di accoglienza e riconoscimento per questi malati e garantire loro una rete dove ogni sensore sia in grado di cogliere gli elementi diagnostici collegandoli con i centri di specializzazione.
Soltanto in questo modo i pazienti potranno esercitare correttamente il loro diritto alla libera scelta che è tale solo se uno sa dove può ottenere, con efficacia ed efficienza, risultati ottimali.
E' questa una battaglia importante di tutti, in cui deve essere bandito ogni protagonismo, senza abbandonarsi a facili demagogie ma mantenendo una concreta ed effettiva vicinanza alle sofferenze di questi malati e al sacrificio delle loro famiglie.